Leer el manual de instrucciones

La investigación del cáncer , el auge de procedimientos médicos como la fecundación in vitro o el estudio de los procesos del envejecimiento; son frentes abiertos en búsqueda de nuevas terapias y avances biomédicos. Para lograrlo, ha sido y es esencial el estudio de los genes, pero ¿ cómo es esta investigación genética? ¿ cómo nos ayuda esto en los nuevos avances médicos? 

La Investigación sobre el manual de instrucciones.

Hasta el día de hoy , la estrategia de investigación de los genes partía de la manifestación de una patología. Desde los síntomas externos, se empieza a trazar un camino hacia los órganos, tejidos, células; y en ellas, poder encontrar en que parte de los genes se encuentra el error. Es decir, buscar como quien tira de un hilo, la alteración en el gen que explique la expresión de la enfermedad en cuestión, lo que se conoce como un método de "arriba a abajo".

La situación actual de la biotecnología nos pone al alcance poder leer el genoma al completo y detectar cualquier alteración mediante comparación con un genoma sano. Conociendo la anomalía genética, se pueden establecer relaciones con las manifestaciones externas. En este caso, el proceso de investigación es inverso al anterior, "de abajo arriba", conociendo la errata en las instrucciones podemos darle explicación a los síntomas externos. 

A pesar del potencial de esta técnica como método de investigación, todavía no es tan rápido ni eficaz como para afianzarse, pero todo es cuestión de tiempo. Pues, cuanta mayor investigación sobre nuestro manual de instrucciones más fácil será buscar la errata en él.

¿Cómo se "lee el genoma"?

Podemos "leer el genoma" gracias a técnicas de secuenciación, mediante las que conocemos la secuencia ordenada de nucleótidos que que forman el ADN y ARN. En el caso de que una secuencia de nucleótidos esté alterada, ausente o añadida en una cadena de ADN/ARN sabremos la parte del gen alterada.

El Problema de "leer el genoma"

A pesar de haber conseguido secuenciar la cadena estándar de ácido nucleico, nos encontramos con otro problema, y es que, no sabemos la función de todas las regiones del genoma. El gran reto ya no es encontrar la localización de la errata, si no saber que función biológica desempeña esa parte del genoma y que por tanto está alterada. La función de aquellas regiones sin descubrir podría ser desde información para crear proteínas o ARN, constituir una región de anclaje para los cromosomas o incluso no tener ninguna función. Así es, trozos de ADN que sean fruto de modificaciones, alteraciones y ADN vírico añadidos tras años de evolución y que no sirvan para nada.

¿Cómo nos ayuda la lectura del genoma en los avances médicos?

Estos métodos de investigación del genoma nos permiten, además de conocer la secuenciación y la función de los genes, descubrir las modificaciones que ha sufrido el ADN. Estas modificaciones epigenéticas son cruciales para la expresión de las instrucciones del manual y pueden cambiar por completo el mensaje del gen y las consecuencias externas.

Estas modificaciones epigenéticas están condicionadas a

estímulos externos (algunos muy conocidos como fumar o la radiación UVB). Por tanto, puede resultar de gran utilidad distinguir cómo el ambiente modula los genes, para poder dar explicación a patologías y procesos que no se sostienen solo con el conocimiento genético.

El conocimiento de la epigenética aporta información clave para la comprensión de procesos como el cáncer o la neurodegeneración, y pueden llegar a ser la clave para desarrollar innovadoras y prometedoras terapias.